Metody diagnozowania wad płodu

Wykrycie wad płodu to powód, dla którego wykonuje się badania prenatalne. Jest to diagnostyka biochemiczna, genetyczna i obrazowa. Dzięki niej możliwe jest wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych, a przede wszystkim zespołu Downa zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Diagnozuje się również układ krążenia, wady rozwojowe cewy nerwowej oraz przewodu pokarmowego.  Dowiedz się, jakie metody są obecnie stosowane i jakie są ich zalety!

Badania prenatalne nieinwazyjne

Odpowiednia, wczesna diagnoza wad rozwojowych oraz ewentualnych chorób płodu pozwala przygotować się do porodu. Jest to również sposób na zaplanowanie skutecznego leczenia dziecka po porodzie. Dzięki zaawansowanym technologiczne przyrządom oraz urządzeniom, a także dynamicznie rozwijającej się wiedzy, można przeprowadzić leczenie jeszcze w trakcie trwania ciąży. Badania te można podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne.

Przeczytaj również: Które badania prenatalne mają charakter inwazyjny?

Współczesna medycyna pozwala na uzyskanie wiedzy o rozwoju płodu niemal od pierwszych tygodni ciąży. W przypadkach stwierdzenia wad, ważne jest troskliwe i profesjonalne prowadzenie ciąży przez specjalistę. Wśród badań prenatalnych nieinwazyjnych, jakie może zlecić lekarz ginekolog, wymienia się:

• badania ultrasonograficzne,
• badania biochemiczne markerów, które produkowane są przez jednostkę płodowo-łożyskową w surowicy matki,
• analizę komórek płodowych krążących w krwiobiegu matki.

Mają one na celu wykrycie najczęściej występujących chorób genetycznych płodu. Można dzięki nim również oznaczyć płeć i status RhD, a więc ewentualny konflikt serologiczny. Pozwalają na określenie ryzyka wystąpienia wad. Uzyskany dzięki nim wynik może być przesłanką do wykonania badań inwazyjnych.

Badania prenatalne inwazyjne

Badania inwazyjne są niemal w 100% skuteczne i wiarygodne. Są one zalecane oraz przeprowadzane dopiero w ostateczności, gdy podejrzenie wystąpienia wady genetycznej płodu jest bardzo duże. Specjaliści gabinetu ginekologicznego lek. med. Danuty Kardzis wymieniają wśród nich:

• amniopunkcję, polegającą na pobraniu płynu owodniowego,
• kordocentezę, która jest zabiegiem nakłucia sznura pępowinowego i pobraniem próbki krwi płodowej,
• biopsję trofoblastu, oznaczającą pobranie kosmków kosmówki.

Zaleca się, by badania prenatalne wykonała każda kobieta ciężarna po 35. roku życia. Jest to także wskazane, gdy ma ona historię nawracających poronień i była narażona na określone choroby wirusowe. To również dobre rozwiązanie, gdy ciężarna cierpi np. na dystrofię mięśniową oraz gdy wcześniej urodziła dziecko z wadą genetyczną.