Które badania prenatalne mają charakter inwazyjny?

Badania prenatalne są w stanie wykryć u malucha jeszcze w łonie matki ryzyko wystąpienia wad wrodzonych. Dzieli się je na inwazyjne i nieinwazyjne. Te pierwsza wymagają pobrania materiału od nienarodzonego dziecka. Z kolei te drugie w żaden sposób nie ingerują w jego rozwój, ponieważ wykorzystuje się do nich krew jego mamy. Które badania prenatalne mają charakter inwazyjny i kiedy warto je wykonać?

Czym są inwazyjne badania prenatalne?

Inwazyjne badania prenatalne polegają na pobraniu od nienarodzonego dziecka jego krwi, płynu owodniowego bądź kosmówki. Mają wysoką dokładność, dzięki czemu mogą potwierdzić lub wykluczyć genetyczną wadę płodu, zwłaszcza w przypadku chorób takich jak:

• mukowiscydoza,
• zespół Edwardsa,
• zespół di George'a,
• zespół Patau,
• zespół Turnera,
• zespół Downa,
• rdzeniowy zanik mięśni,
• dystrofia mięśniowa.

Badania takie są nieobowiązkowe i niosą ze sobą pewne ryzyko poronienia lub komplikacji ciąży. Wskazania do ich wykonania to przede wszystkim ryzyko wystąpienia wady wrodzonej lub genetycznej płodu spowodowane kilkoma czynnikami, które szacuje lekarz. Wśród nich wyróżnia się między innymi wiek przyszłej mamy — powyżej 35 roku życia, a także dodatni wynik testu potrójnego, bądź nieprawidłowy obraz USG przesiewowego.

Badania prenatalne o charakterze inwazyjnym

Do badań prenatalnych o charakterze inwazyjnym należą:

• amniopunkcja,
• biopsja kosmówki,
• fetoskopia,
• kordocenteza.

To ostatnie polega na pobraniu krwi ze sznura pępowiny i ocenie kariotypu płodu. Wykonuje się je od 18 tygodnia ciąży w znieczuleniu miejscowym. Z kolei metoda fetoskopii to nacięcie macicy i wprowadzenie do jej wnętrza specjalnego urządzenia w celu obserwacji płodu nazywanego fiberoendoskopem.

Amniopunkcja

Amniopunkcja wykonywana jest w Centrum Medyczne MAMI, zwykle po 14 tygodniu ciąży. Lekarz po znieczuleniu pacjentki nakłuwa igłą jej powłoki brzuszne i pęcherz płodowy, a następnie pobiera płyn owodniowy. Analiza laboratoryjna próbki pozwala określić, jaki zestaw chromosomów posiada dziecko. Metoda ta może wykryć niemal 200 schorzeń dziedzicznych. 

Biopsja kosmówki

Biopsja kosmówki wykonywana jest zazwyczaj między 11 a 14 tygodniem ciąży. Badanie to polega na pobraniu fragmentu kosmówki, czyli błony płodowej przez powłoki brzuszne lub pochwę. Próbki takie pozyskane są pod kontrolą USG. Następnie są oceniane histopatologicznie. W niektórych przypadkach jednak należy odstąpić od tej techniki — zwłaszcza jeżeli kobieta ma pozytywny wynik HIV lub też posiada przeciwciała anty-Rh.