Co to jest zespół Patau i jak go wykryć?

Zespół Patau, znany również jako trisomia 13, to choroba genetyczna, która może mieć wpływ na życie zarówno dzieci, jak i ich rodzin. Zazwyczaj niesie ze sobą poważne konsekwencje, dlatego ważne, aby została jak najwcześniej wykryta. W jaki sposób można ją zdiagnozować? Czym może grozić niewykrycie?

Zespół Patau — czym jest i jakie są jego konsekwencje?

Zespół Patau to choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 13 w komórkach dziecka. W normalnych warunkach człowiek posiada 46 chromosomów, które występują w parach. W przypadku zespołu Patau ma się do czynienia z trzema chromosomami 13, co prowadzi do licznych nieprawidłowości w rozwoju organizmu. Konsekwencje opisywanej choroby są bardzo poważne. Do najbardziej powszechnych objawów należą wady serca, nieprawidłowości w budowie mózgu, takie jak małogłowie czy śródmózgowie, deformacje twarzy, w tym rozszczep wargi i podniebienia, a także zaburzenia narządów wewnętrznych, m.in. nerek czy wątroby.

Ponadto dzieci z zespołem Patau często mają problemy z oddychaniem, trawieniem oraz ogólnym funkcjonowaniem organizmu. Niestety, rokowanie dla osób z zespołem Patau jest niepomyślne. Większość niemowląt z tą chorobą nie przeżywa pierwszych dni życia, a tylko niewielka część przeżywa dłużej niż rok. W przypadku dzieci, które dożywają dłużej, konieczność stanowią opieka medyczna oraz wsparcie ze strony rodziny.

W jaki sposób diagnozuje się zespół Patau?

Diagnozowanie zespołu Patau odbywa się na kilka sposobów, zarówno przed urodzeniem dziecka, jak i po jego narodzinach. W okresie prenatalnym można przeprowadzić badania przesiewowe oraz diagnostyczne. Wykrywaniem chorób genetycznych płodu w okolicach Rzeszowa zajmuje się m.in. Centrum Medyczne MAMI. Badania przesiewowe to testy wykonywane rutynowo u wszystkich ciężarnych kobiet w celu oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu. Do takich badań należy tzw. test potrójny (AFP, hCG, estriol) mogący pozwolić na ocenę ryzyka wystąpienia zespołu Patau na podstawie stężenia trzech substancji we krwi matki. Innym badaniem przesiewowym jest ultrasonografia, która może wykazać nieprawidłowości w budowie płodu sugerujące zespół Patau.

Jeśli wyniki badań przesiewowych wskazują na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Patau, ginekolog w Rzeszowie lub innym mieście może zlecić badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Polegają one na pobraniu próbek tkanek płodu lub płynu owodniowego i analizie ich pod kątem obecności dodatkowego chromosomu 13. Badania te są inwazyjne, dlatego są wykonywane tylko w przypadku uzasadnionego podejrzenia zespołu Patau. Po urodzeniu dziecka diagnoza zespołu Patau może być postawiona na podstawie objawów klinicznych oraz badań genetycznych.