Jakim badaniom może być podany zarodek?

Zanim powstały w trakcie zapłodnienia pozaustrojowego zarodek zostanie przetransferowany do organizmu przyszłej mamy, najpierw poddaje się go badaniom preimplantacyjnym, czyli badaniom PGT. Takie badania służą stwierdzeniu, czy w zarodku na pewno nie występują wady genetyczne oraz nie ma w nich mutacji genów. W artykule dokładniej opisujemy, jakie są wskazania do diagnostyki preimplantacyjnej, na czym ona polega oraz jakie są jej możliwości, czyli jakie choroby i wady płodu można wykryć na tak wczesnym etapie rozwoju zarodka.

Jakie są wskazania do przeprowadzenia diagnostyki zarodka?

Diagnostyka preimplantacyjna zarodka wykonywana jest wyłącznie w trakcie leczenia niepłodności z wykorzystaniem metody zapłodnienia pozaustrojowego in vitro. Głównym celem takich badań jest wykluczenie obecności i rozwoju w zarodku wad genetycznych, które mogłyby spowodować u rozwijającego się później dziecka niepełnosprawność fizyczną lub umysłową, a także być przyczyną poronień lub przedwczesnej śmierci urodzonego już dziecka.

Przed rozpoczęciem procedury in vitro sami pacjenci oczywiście także zostają poddani szczegółowym badaniom oraz zostaje z nimi przeprowadzony szczegółowy wywiad lekarski, który ma na celu stwierdzenie m.in., czy nie są oni narażeni nosicielstwem jakichś chorób genetycznych. Pary chcąc skorzystać z metody in vitro nie muszą korzystać z diagnostyki preimplantacyjnej, jednak mają taką możliwość. W niektórych przypadkach wykonacie badań PGT jest szczególnie zalecane.

Jak tłumaczy nasz rozmówca, lekarz specjalista z  Centrum Leczenia Niepłodności Angelius w Katowicach:  Diagnostyka preimplantacyjna jest zalecana przede wszystkim  w przypadku stwierdzenia jakiegoś zagrożenia dla dziecka. Najczęstszymi czynnikami ryzyka są występowanie w rodzinie któregoś z rodziców jakichś chorób genetycznych, późny wiek rodziców, czyli powyżej 35. roku życia oraz u par, które już mają za sobą nieudane próby in vitro. Wskazaniami do wykonania badań preimplantacyjnych zarodka mogą być też wcześniejsze poronienia lub urodzenia dzieci z wadami genetycznymi. Przeprowadzenie takiej diagnostyki zarodków pozwala po prostu zwiększyć szanse na powodzenie zabiegu in vitro.

Na czym polega diagnostyka zarodka?

Badanie preimplantacyjne zarodka polega na pobraniu z użyciem technologii mikrochirurgicznej przez jego osłonkę przejrzystą komórek zarodkowych i poddanie ich szczegółowym badaniom laboratoryjnym. Badanie najczęściej jest wykonywane między trzecim a piątym dniem po zapłodnieniu pozaustrojowym.

Pobrane komórki zarodkowe są analizowane w kierunku mutacji chromosomowych lub genowych. W trakcie badania liczy się więc chromosomy oraz sprawdza się je pod kątem występowania takich wad genetycznych, jak monosomie i trisomie.

Jakie choroby i wady płodu można wykryć w wyniku badań preimplantacyjnych?

Badanie preimplantacyjne zarodka pozwala wykryć ewentualne liczbowe i strukturalne aberracje chromosomowe. Dzięki nim jeszcze przed transferem zarodka do organizmu kobiety można sprawdzić, czy nie występują w nim m.in. zespół Downa, zespół Pataua, zespół Edwardsa czy zespół Klinefeltera.

Oprócz tego badania preimplantacyjne umożliwiają także wykrycie chorób monogenowych, czyli m.in. homofilii, stwardnienia guzowatego, mukowiscydozy, głuchoty oraz rdzeniowego zaniku mięśni.